视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，主要表现为进行性视力下降、夜盲和视野缩小。根据遗传方式的不同，RP可以分为常染色体显性、隐性以及X连锁等多种类型。其中，散发型RP指的是没有家族史的患者，其病因往往较为复杂，可能涉及多个基因的突变或新发突变。

随着高通量测序技术的发展，外显子捕获技术作为一种高效的基因检测手段，被广泛应用于遗传性疾病的分子诊断中。该技术通过特异性地捕获并富集基因组中的外显子区域，从而实现对编码区的高效测序，为寻找致病基因提供了强有力的支持。

在针对散发型RP的研究中，研究人员利用外显子捕获技术对大量患者样本进行了系统筛查。通过对这些样本的全外显子组测序，不仅发现了已知与RP相关的多个致病基因（如RHO、RPGR、USH2A等），还识别出一些此前未被报道的新突变位点。这些发现有助于进一步理解散发型RP的遗传机制，并为临床诊断和个性化治疗提供依据。

此外，外显子捕获技术还能够帮助区分不同类型的遗传突变，例如错义突变、无义突变以及剪接位点突变等，从而更准确地评估突变的致病性。结合生物信息学分析和功能验证实验，研究者能够更有效地筛选出潜在的致病突变，提高诊断的准确性。

值得注意的是，尽管外显子捕获技术具有高灵敏度和高覆盖度的优势，但在某些情况下仍可能存在遗漏，例如非编码区的调控突变或结构变异。因此，在实际应用中，通常需要结合其他检测方法（如全基因组测序或拷贝数变异分析）以获得更全面的结果。

综上所述，外显子捕获技术在散发型视网膜色素变性患者的基因突变检测中发挥了重要作用。它不仅提高了诊断效率，也为后续的基因治疗和精准医疗奠定了基础。未来，随着技术的不断进步和数据分析方法的完善，这一技术有望在更多遗传性眼科疾病的研究中得到广泛应用。